ARITMIE E MORTE CARDIACA: LA SPERANZA ARRIVA DAI GENI

Individuati nuovi geni associati ai disturbi del ritmo cardiaco.

Pubblicati su Nature i risultati di un consorzio internazionale di ricerca di cui fa parte l’Accademia Europea di Bolzano.

Foto:  © Robert Nystrom

Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità, nel mondo sono 33,5 milioni le persone affette da fibrillazione atriale. Questo problema è solo uno dei numerosi disturbi del ritmo cardiaco. 

Un consorzio internazionale di ricerca, di cui fa parte anche il Centro di Biomedicina dell’Accademia Europea di Bolzano (EURAC), ha individuato 23 nuovi geni coinvolti nella regolazione del ritmo cardiaco. Tra i dati analizzati anche quelli raccolti in Alto Adige. I risultati aprono la strada a nuove possibilità per la diagnosi precoce e la terapia dei disturbi cardiaci. La ricerca è stata pubblicata dalla prestigiosa rivista scientifica Nature Genetics.

L’intervallo QT è un parametro misurabile con l’elettrocardiogramma (ECG) e indica la durata della contrazione ventricolare.

Un allungamento di questo intervallo altera il ritmo cardiaco e può far crescere fino a cinque volte il rischio di morte cardiaca improvvisa.

Le cause di questa alterazione del ritmo non sono ancora chiare fino in fondo, ma si pensa dipendano da fattori genetici.

Nell’ambito di un consorzio internazionale di ricerca, gli esperti del Centro di Biomedicina dell’EURAC insieme a partner di tutto il mondo hanno analizzato l’elettrocardiogramma (ECG) di oltre 100 mila persone che hanno partecipato a studi di popolazione in Germania, in Italia e negli Stati Uniti – tra questi anche i 1300 partecipanti altoatesini. 

I ricercatori hanno esaminato i risultati degli ECG in relazione alle varianti genetiche presenti nel DNA. L’esame ha portato all’identificazione di 23 nuovi geni associati all’intervallo QT lungo. È stato scoperto inoltre che questi geni fino ad ora non considerati legati al ritmo cardiaco, influenzano in modo marcato l’attività elettrica del muscolo cardiaco.

I ricercatori hanno inoltre approfondito determinati aspetti in alcuni studi clinici su pazienti che soffrono di disturbi cardiaci evidenziando come due dei 23 nuovi geni identificati siano proprio fattori di rischio per la cosiddetta “sindrome del QT lungo”. 

“Ora dobbiamo capire l’interazione con altri fattori di rischio come i farmaci e lo stile di vita, ma questa scoperta è un passo importante verso la conoscenza dei fattori che determinano le aritmie e la morte cardiaca improvvisa” sottolineano Peter Pramstaller, direttore del centro di Biomedicina dell’EURAC, e il suo vice Andrew Hicks.

“Con i dati di oltre 100 mila persone e la collaborazione di centinaia di ricercatori da tutto il mondo, questa ricerca è una delle più rilevanti al mondo in questo campo. Se anche noi siamo parte di questo consorzio è grazie ai dati degli altoatesini che in questi anni hanno partecipato ai nostri studi” concludono Pramstaller e Hicks.

Aritmie e morte cardiaca improvvisa sono al centro di un altro filone di studio del Centro di Biomedicina dell’EURAC: i ricercatori si concentrano su una proteina, identificata anche nello studio sul QT, che all’interno delle cellule si comporta come una pompa che trasporta il calcio ed è una delle più importanti proteine per il funzionamento della cellula.

I risultati dello studio sull’intervallo QT sono stati pubblicati dalla prestigiosa rivista Nature Genetics
www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3014.html